癫痫遗传学：**研究见证分子的时代

近日，Neurology刊物刊登了一篇科学研究报道。Berkovic任教科研他的团队针对姊姊病症病变完成系统性科学研究，探寻某特定病症肉瘤的DNA突变结构上，以分析报告2010年国际抗病症新联盟民间组织颁布的病症肉瘤医疗机构计划的适用性，并采用表型系统性整合其原子DNA突变学。

本科学研究总计划入558对确实病症的姊姊病变，对他们完成严谨的发病已确认，然后根据2010年国际抗病症新联盟民间组织的建议书和原子DNA突变学信息完成分组。

科学研究结果表明，在这558对确实病症的姊姊中，有418对姊姊中确认有病症发作，发病为病症的合共有534位病变。同卵姊姊（MZ）的患病一致性明显高于异卵姊姊（DZ），其中特发性全面性病症，于其高热关节炎的DNA突变学病症，局灶性病症。

运用2010年国际抗病症新联盟民间组织的建议书，这些科学研究统计数据相对于提示DNA突变因素在特定病症肉瘤中起着最主要效用。在已验证的384位病症病变中，有10.9%的病变验证出已知的致痫DNA或携带病症易感DNA。

该姊姊科学研究推测了DNA突变因素在特定病症肉瘤中的最主要效用。通过本科学研究，说明了2010年国际抗病症新联盟民间组织颁布的建议书较先前的归入凸显灵活性，在遗传学家上更有意义。本次成功的原子验证应用将开启未来大规模的病症肉瘤DNA测序科学研究，该姊姊科学研究为探寻病症DNA突变结构上备有了有用的蛛丝马迹和最主要的统计数据支持。

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编辑： neuroghp