病例学习：众所周知拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者小孩，16 岁，出现进行性本质能够下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹脑癌抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室检查和以外甘油、眼底检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果行经常性常。

表皮切除（如下平面图所行）提行肌上皮和阴囊导管细胞钾希夫染料无症状的体内甘氨酸总括形体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

平面图 1. 表皮切除中拉福拉小形体。A：腋区表皮切除该组织病理学检查和提行方形或椭方形的内膜内钾–希夫染料无症状，肌上皮和腺泡细胞抗淀粉袋中形体，即拉福拉小形体（如平面图斜线所行），钾希夫染料无症状，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如斜线所行）提行钾希夫染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个仅有性状突变导致的一种致死性常常细胞核隐性遗传病，这两个性状除此以外位于 6 号细胞核，这两个性状分别为：EPM2A，编码 laforin 抗原质；EPM2B，编码 malin 抗原。

一般而言 12-17 岁起病，发作前一般没有精神发育异常常，发作后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛常常由于日光兴奋或者本形体感觉的冲动所诱发，患者常常同时常在有共济失调、观念障碍、痴呆等症状，极少患者发作后 10 年内死亡。

该病应与导致进行性肌阵挛抑郁症的其他传染病进行鉴别检验，其中最常常见的是翁是-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性抑郁症常在破碎红纤维综合征、神经细胞蜡样脂褐质沉积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

查看信源位址

主笔： 衡专业训练