病例学习：相比较拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人引述了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例解说

患者小孩，16 岁，出现性功能认知能力下降和蓄意改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性帕金森氏症，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着病情恶化令人满意又出现脑性共济失调。

家族中 2 个五兄弟患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查除此以外乳糖、眼底健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果必正常。

皮肤上切除（如下布所必）若有眼睑内皮和水肿气管细胞碘酸科诺托普染料阴性的细胞内葡聚糖；还有基底，这些结果是拉福拉病相比较改变。

布 1. 皮肤上切除中拉福拉小基底。A：腋区皮肤上切除其组织解剖学健康检查若有圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–科诺托普染料阴性，眼睑内皮和刚毛冻细胞促麦芽糖包裹基底，即拉福拉小基底（如布圆圈所必），碘酸科诺托普染料阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下微小拉福拉小基底（如圆圈所必）若有碘酸科诺托普染料点

扩展写出

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变引起的一种致死性常染料基底隐性遗传病，这两个蛋白质均位于 6 号染料基底，这两个蛋白质分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁精神分裂症，病症前一般并未精神发育异常，病症后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于光和刺激或者合为一基底感觉的冲动所诱发，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等性营养不良状，多数患者病症后 10 年内死亡。

该病应以与引起性功能眼睑阵挛帕金森氏症的其他营养不良进行鉴别确诊，其中最常见的是纳-伦病（黑海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性帕金森氏症相伴撕裂蓝纤维综合征、小脑蜡样脂褐质沉积性营养不良和 1 同型唾液酸贮积性营养不良。

该病目前尚有针对治疗，医学主要是对性营养不良支持治疗。

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编辑： 程培训